🧬Raros e outras doenças do neurodesenvolvimento - Índice das Postagens

🧬 Doenças Raras

🔹 Visão geral, direitos e futuro terapêutico

• Doenças raras - centros de referência e direitos.

• Dia Mundial das Doenças Raras

• Raros - a cura pela genética

🔹Síndromes e genes específicos (genética monogênica)

• Complexo da Esclerose Tuberosa 

• DEAF1 e NEDHELS: atualizações em 2025 sobre diagnóstico, terapias e pesquisas

• Gene DEAF1 e autismo - A vitória das famílias

• Gene DLG2 - conexões sinápticas e distúrbios do neurodesenvolvimento

• Gene IQSEC2 e autismo

• DYNC1H1 - Malformação cerebral 13 - atualização 2025

• Gene SynGAP1 - Deficiência intelectual e autismo

• Gene ZBTB18 - Autismo e transtornos do neurodesenvolvimento

• Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS)

• Síndrome CDKL5

• Síndrome de Lamb Shaffer

• Síndrome de Skraban Deardorff

• Síndrome do X Frágil - Causa importante de autismo

• Síndrome do X Frágil - Novas propostas de tratamento

  
  

🔹Alterações cromossômicas / estruturais

• Microduplicação do 15q13.3

🔹Doenças mitocondriais e metabólicas hereditárias

• Hemocromatose Hereditária

• Leucodistrofia associada ao gene TUBB4A

• Síndrome de Melas

• Complexo II mitocondrial (SDHB): genética, diagnóstico e suporte metabólico

🔹Síndromes genéticas multissistêmicas (não centradas no SNC)

• Síndrome de Marfan

• Síndrome de Mowat-Wilson

• Raros - Instituto Síndrome Mowat-Wilson Brasil

• Síndrome de Radio Tartaglia

Índice das Postagens  

Entrevista com dra. Berenice 

Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.