🌍 Fevereiro — Mês das Doenças Raras
- Berenice Cunha Wilke
- 1 de mar. de 2022
- 5 min de leitura
Atualizado: 27 de fev.
O último dia do mês de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças Raras.
A data foi criada em 2008 pela EURORDIS (Organização Europeia de Doenças Raras) com o objetivo de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência dessas condições, seus desafios diagnósticos e a necessidade de cuidado especializado.
A iniciativa busca:
Ampliar o conhecimento sobre as doenças raras
Dar visibilidade aos pacientes e suas famílias
Incentivar políticas públicas de apoio
Estimular a pesquisa científica
Favorecer o desenvolvimento de terapias específicas
No Brasil, a data foi oficialmente instituída pela Lei nº 13.693/2018, reforçando a importância do tema no cenário da saúde pública.
📊 O que é considerada uma doença rara?
No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos (aproximadamente 1,3 para cada 2.000 pessoas).
Outras definições incluem:
União Europeia: menos de 1 em 2.000 pessoas
Estados Unidos: menos de 200.000 pessoas na população
Com a ampliação do acesso aos testes genéticos, especialmente o sequenciamento de exoma, observa-se aumento progressivo no número de diagnósticos de doenças raras. Esse crescimento reflete, sobretudo, a melhora da capacidade de identificação molecular dessas condições, e não necessariamente um aumento real de sua incidência.
Embora cada doença seja individualmente incomum, o impacto coletivo é expressivo.
🔬 Quantas doenças raras existem?
Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras já descritas.
Juntas, elas afetam cerca de 400 milhões de pessoas no mundo.
Ou seja: raras isoladamente — frequentes quando consideradas em conjunto.
🧬 Causas das doenças raras
A maioria tem origem genética e/ou congênita.
Podem ocorrer por:
Mutações em genes específicos
Alterações cromossômicas
Erros inatos do metabolismo
Mutações herdadas
Mutações “de novo” (sem histórico familiar)
Estima-se que 70–80% tenham base genética.
⚠️ Impacto na vida dos pacientes
As doenças raras frequentemente são crônicas, progressivas e multissistêmicas, podendo gerar:
Deficiência intelectual
Alterações do neurodesenvolvimento
Epilepsias genéticas
Limitações motoras
Comprometimento orgânico múltiplo
Necessidade de cuidados contínuos
Além do impacto clínico, existe sobrecarga emocional, social e econômica importante para as famílias.
🧬 Exemplos de Doenças Raras
A lista completa inclui milhares de condições. Alguns exemplos:
Fibrose Cística
Doença de Gaucher
Doença de Tay-Sachs
Atrofia Muscular Espinal
Esclerose Amiotrófica Lateral
Síndrome de Rett
Síndrome de Angelman
Síndrome de Williams
🧠 Doenças Raras Observadas na Prática Clínica do Neurodesenvolvimento
Muitas condições raras atendidas em consultório estão ligadas ao autismo, deficiência intelectual e epilepsias genéticas.
🔹 Complexos e síndromes estruturais
Complexo da Esclerose Tuberosa
Síndrome do X Frágil
🔹 Genes associados ao neurodesenvolvimento
Identificados principalmente por sequenciamento de exoma:
DEAF1 — síndrome NEDHELS
DLG2 — conexões sinápticas
IQSEC2 — deficiência intelectual e epilepsia
DYNC1H1 — malformações cerebrais
SYNGAP1 — autismo e DI
ZBTB18 — transtornos do neurodesenvolvimento
Muitas dessas condições foram descritas ou melhor compreendidas apenas na última década.
🔹 Síndromes genéticas específicas
Síndrome CDKL5
Síndrome de Lamb-Shaffer
Síndrome de Skraban-Deardorff
Síndrome Brânquio-Óculo-Facial (BOFS)
🧬 O papel dos testes genéticos no diagnóstico das doenças raras
Com o avanço da genômica, a investigação molecular tornou-se peça central na jornada diagnóstica.
Exames genéticos permitem:
Identificar mutações causais
Confirmar diagnósticos clínicos
Diferenciar síndromes semelhantes
Orientar prognóstico
Direcionar terapias
Realizar aconselhamento genético
⚠️ Impacto na vida dos pacientes
As doenças raras frequentemente são crônicas, progressivas e multissistêmicas, podendo gerar:
Deficiência intelectual
Alterações do neurodesenvolvimento
Epilepsias genéticas
Limitações motoras
Comprometimento orgânico múltiplo
Necessidade de cuidados contínuos
Além do impacto clínico, existe sobrecarga emocional, social e econômica importante para as famílias.
🧬 Exemplos de Doenças Raras
A lista completa inclui milhares de condições. Alguns exemplos:
Fibrose Cística
Doença de Gaucher
Doença de Tay-Sachs
Atrofia Muscular Espinal
Esclerose Amiotrófica Lateral
Síndrome de Rett
Síndrome de Angelman
Síndrome de Williams
🧠 Doenças Raras Observadas na Prática Clínica do Neurodesenvolvimento
Muitas condições raras atendidas em consultório estão ligadas ao autismo, deficiência intelectual e epilepsias genéticas.
🔹 Complexos e síndromes estruturais
Complexo da Esclerose Tuberosa
Síndrome do X Frágil
🔹 Genes associados ao neurodesenvolvimento
Identificados principalmente por sequenciamento de exoma:
DEAF1 — síndrome NEDHELS
DLG2 — conexões sinápticas
IQSEC2 — deficiência intelectual e epilepsia
DYNC1H1 — malformações cerebrais
SYNGAP1 — autismo e DI
ZBTB18 — transtornos do neurodesenvolvimento
Muitas dessas condições foram descritas ou melhor compreendidas apenas na última década.
🔹 Síndromes genéticas específicas
Síndrome CDKL5
Síndrome de Lamb-Shaffer
Síndrome de Skraban-Deardorff
Síndrome Brânquio-Óculo-Facial (BOFS)
🧬 O papel dos testes genéticos no diagnóstico das doenças raras
Com o avanço da genômica, a investigação molecular tornou-se peça central na jornada diagnóstica.
Exames genéticos permitem:
Identificar mutações causais
Confirmar diagnósticos clínicos
Diferenciar síndromes semelhantes
Orientar prognóstico
Direcionar terapias
Realizar aconselhamento genético
🔬 Principais exames utilizados
CGH-ArrayAvalia perdas e ganhos cromossômicos. Muito útil em autismo e malformações.
Sequenciamento do ExomaAnalisa regiões codificadoras dos genes — onde está a maioria das mutações conhecidas.
Painéis genéticosDirecionados para grupos específicos de doenças.
⏳ Por que o diagnóstico precoce importa?
Permite:
Intervenção precoce
Prevenção de complicações
Acesso a terapias-alvo
Inclusão em pesquisas
Planejamento familiar
Para muitas famílias, dar nome à condição também organiza a jornada emocional.
🧭 Conclusão
Embora cada doença rara afete um pequeno número de pessoas, juntas representam milhões de pacientes e famílias em busca de diagnóstico, cuidado e qualidade de vida.
O avanço dos testes genéticos, da medicina de precisão e das redes de pesquisa tem transformado essa jornada — reduzindo o tempo até o diagnóstico e abrindo caminhos terapêuticos antes inexistentes.
Falar sobre doenças raras é dar visibilidade, acelerar diagnósticos e ampliar possibilidades de cuidado.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para saber mais:
📚 Centros de Informação e Referência
Para apoio, informação e pesquisa:
🌎 Internacionais
🧬 Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Vinculado ao NIH (EUA), oferece informações confiáveis para pacientes e profissionais de saúde.🔗 https://rarediseases.info.nih.gov
🏥 Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
Artigo: Rare Disease Day: The Evolving Impact of Genomics and Precision Health🔗 https://blogs.cdc.gov/genomics/2022/02/28/rare-disease-day
Portal geral sobre doenças raras no CDC:🔗 https://www.cdc.gov/genomics/disease/rare_diseases.htm
🇪🇺 EURORDIS – Rare Diseases Europe
Aliança europeia de associações de pacientes.🔗 https://www.eurordis.org
🇧🇷 Brasil
Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR)
Apoio a pacientes, defesa de direitos e conscientização.🔗 https://www.abdr.org.br
🌍 Campanha Global
Rare Disease Day
Campanha mundial realizada no último dia de fevereiro.🔗 https://www.rarediseaseday.org
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