🧠 Autismo adulto ou fenótipo autista?

🧠 Autismo em adultos ou apenas fenótipo autista? Como diferenciar quando há dificuldades sociais ao longo da vida — mas também autonomia profissional.

Nos últimos anos, tornou-se cada vez mais comum que adultos passem a se reconhecer dentro do espectro autista. Muitos relatam uma vida inteira de dificuldades sociais, sensação de inadequação, instabilidades emocionais e esforço contínuo para se adaptar — mesmo tendo conseguido formação acadêmica, carreira e independência financeira.

Essa realidade levanta uma dúvida legítima:

👉 Se a pessoa conseguiu “dar conta da vida”, isso é autismo ou apenas fenótipo autista?

A resposta exige cuidado clínico — e não pode ser baseada apenas no nível de funcionamento externo.

📌 AUTISMO (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento definido por critérios diagnósticos internacionais (DSM-5-TR / CID-11)

Critérios centrais

Dois eixos obrigatórios:

A. Déficits persistentes na comunicação e interação social

• Dificuldade de reciprocidade social

• Pouco compartilhamento emocional

• Dificuldade em linguagem pragmática

• Problemas em desenvolver/manter relações

  
  

B. Padrões restritos e repetitivos

• Estereotipias motoras ou verbais

• Rotinas rígidas

• Interesses hiperfocados

• Hipo/hiper-reatividade sensorial

Além disso:

• Base desde o neurodesenvolvimento

• Persistência ao longo da vida

• Impacto funcional (mesmo que mascarado)

👉 Ou seja: precisa haver impacto clínico funcional.

🧠 Funcionamento com alto custo adaptativo

Muitos adultos autistas apresentam autonomia funcional:

• Concluíram faculdade

• Exercem profissões técnicas ou acadêmicas

• Mantêm rotina estruturada

• São altamente produtivos

Mas frequentemente às custas de:

• Exaustão social intensa

• Mascaramento constante

• Roteirização de interações

• Sensação crônica de inadequação

• Colapsos emocionais privados

• Burnout social recorrente

👉 Funcionam — mas com alto custo interno.

🧠 Início precoce — mas nem sempre evidente

O autismo continua sendo, conceitualmente, um transtorno do neurodesenvolvimento.

Ou seja:

👉 A base neurobiológica está presente desde fases precoces da vida.

No entanto, estudos recentes descrevem um grupo chamado de autismo de diagnóstico tardio.

Nesses casos:

• O desenvolvimento infantil é considerado típico

• Linguagem e aprendizado ocorrem dentro do esperado

• A socialização parece funcional na infância

As dificuldades tornam-se mais evidentes apenas:

• Na adolescência

• Na vida adulta

• Com o aumento das exigências sociais e emocionais

Isso ocorre porque:

• Os sinais eram sutis

• Houve mascaramento precoce

• Existiam fatores compensatórios (inteligência, ambiente estruturado)

  
  

📌 FENÓTIPO AUTISTA (Broad Autism Phenotype)

Aqui falamos de traços autísticos, não de transtorno.

Podem incluir:

• Preferência por rotina

• Comunicação mais literal

• Introversão

• Interesses específicos

• Sensibilidade sensorial leve

Mas sem:

• Prejuízo funcional significativo

• Sofrimento social estrutural

• Colapso adaptativo

👉A pessoa flexibiliza, se adapta e mantém relações sem esforço extremo.

⚖️ Linha divisória prática

Na avaliação clínica, a diferença não está no currículo — mas no custo para funcionar.

Aspecto	TEA adulto	Fenótipo autista
Dificuldades sociais ao longo da vida	Marcantes e persistentes	Leves ou situacionais
Sensação de inadequação	Frequente	Ocasional
Mascaramento social	Intenso e crônico	Discreto ou ausente
Exaustão após interação	Alta	Baixa
Rigidez cognitiva	Moderada a intensa	Leve
Flexibilidade social	Baixa	Preservada
Prejuízo relacional	Presente	Discreto
Profissão estável	Pode ter	Pode ter

👉 Profissão não diferencia.👉 Sofrimento estrutural diferencia.

🧠 Como é feito o diagnóstico em adultos?

O diagnóstico não é feito por exame ou checklist isolado.

Ele envolve:

1. Avaliação dos dois eixos

• Comunicação/social (3 domínios obrigatórios)

• Restrito/repetitivo (mínimo 2 de 4)

2. Evidência desde o desenvolvimento

• Mesmo que sutil ou não reconhecida.

3. Impacto funcional

• Social, profissional, emocional ou adaptativo.

4. Diagnóstico diferencial

Incluindo:

• TDAH

• Ansiedade social

• Trauma

• Depressão

• Altas habilidades

• Não há exame laboratorial que diagnostique o TEA.

🧬 Novos estudos sobre autismo de diagnóstico tardio

Nos últimos anos, estudos longitudinais e genômicos vêm aprofundando a compreensão dos casos identificados apenas na adolescência ou na vida adulta.

Essas pesquisas não criam oficialmente um novo transtorno, mas levantam uma questão importante:

👉 Será que todos os casos de TEA seguem necessariamente a trajetória clássica, com sinais evidentes na infância?

O que motivou essa discussão?

Alguns estudos descrevem adultos diagnosticados tardiamente cujo desenvolvimento infantil foi considerado típico:

• Sem atraso de fala

• Com bom desempenho escolar

• Com socialização aparentemente funcional

Nesses casos, as dificuldades passaram a se tornar clinicamente relevantes apenas:

• Na adolescência

• Na vida adulta

• Quando as demandas sociais e emocionais aumentam

Onde está o “conflito” com o modelo clássico?

• DSM/CID: o TEA é um transtorno do neurodesenvolvimento com base desde fases precoces.

• Corrente emergente: sugere que pode haver trajetórias mais sutis e altamente compensadas — e discute se, em parte dos casos, o fenótipo se torna evidente tardiamente.

Importante: essa discussão ocorre dentro da literatura científica e ainda está em evolução.

🧠 Perfil clínico descrito nesses estudos

Adultos de diagnóstico tardio tendem a apresentar:

• Inteligência média ou alta

• Alto mascaramento

• Sensação de inadequação crônica

• Burnout social

• Rigidez cognitiva

• Dificuldade de leitura social

E, com alta coocorrência:

• Ansiedade

• Depressão

• TDAH

Em alguns modelos, essas condições são vistas como parte de um conjunto de traços com bases neurobiológicas parcialmente sobrepostas, e não apenas “comorbidades isoladas”.

🧬 Achados genéticos

Alguns estudos mostram que esse grupo pode ter:

• Menor carga de variantes raras clássicas do TEA

• Maior sobreposição genética com:

• TDAH – Ansiedade – Depressão – Traços internalizantes

Isso sugere um espectro mais dimensional e interligado.

⚖️ DSM atual × corrente emergente de pesquisa

Aspecto	Modelo DSM / CID	Corrente emergente
Classificação	Neurodesenvolvimento único	Possíveis trajetórias distintas
Início	Sempre precoce	Pode não ser evidente
Linguagem infantil	Pode atrasar	Geralmente típica
Cognição	Variável	Média ou alta
Mascaramento	Menor foco	Central
Internalização	Secundária	Proeminente
Ansiedade/depressão	Comorbidades	Parte do fenótipo
TDAH	Comorbidade	Sobreposição genética

⚠️ Importante

Essas hipóteses ainda não modificaram os critérios diagnósticos oficiais.

O DSM e a CID continuam exigindo base no neurodesenvolvimento.

Os novos estudos ampliam a compreensão — mas não substituem os critérios atuais.

💬 Por que tantos adultos estão descobrindo isso agora?

Alguns fatores ajudam a explicar esse aumento de diagnósticos e de autoidentificação no espectro:

• Ampliação dos critérios diagnósticos

  Perfis mais leves passaram a ser reconhecidos dentro do espectro nas classificações atuais.

• Reconhecimento do mascaramento

  Especialmente em mulheres, pessoas com altas habilidades e indivíduos que desenvolveram estratégias compensatórias ao longo da vida.

• Maior divulgação do autismo nas mídias

  Séries, filmes, documentários, redes sociais e relatos de figuras públicas ampliaram a visibilidade do espectro. Isso permitiu que muitos adultos se reconhecessem em características antes pouco discutidas fora do meio técnico.

• Maior acesso à informação científica e psicoeducação

  Conteúdos educativos, profissionais especializados e materiais online facilitaram a compreensão sobre o tema.

• Burnout autista tardio

  Décadas de compensação e mascaramento podem levar a colapso adaptativo na vida adulta, motivando investigação diagnóstica.

Nomear o que sempre esteve presente costuma trazer alívio — e, principalmente, direcionamento terapêutico mais adequado.

📌 Conclusão

Nem todo adulto com traços autísticos terá diagnóstico de TEA.

Mas também não é correto descartar o espectro apenas pela autonomia funcional.

A diferença central está em:

• Intensidade dos critérios

• Persistência ao longo da vida

• Impacto funcional

• Custo adaptativo

Autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento.Fenótipo autista é uma variação dimensional de traços.

Diferenciar ambos não é rotular — é compreender, direcionar suporte e reduzir sofrimento adaptativo.

Se você se identificou, saiba:

Entender seu funcionamento não é se limitar.É finalmente ter um mapa para viver com menos desgaste e mais autenticidade.

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Entrevista com dra. Berenice 

Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.

Para saber mais:

1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5-TR. 5th ed., text rev. Washington, DC: APA; 2022.Disponível em: https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm

2. World Health Organization. International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11): Autism spectrum disorder (6A02). Geneva: WHO; 2019.Disponível em: https://icd.who.int/
   

🧬 Novos estudos – diagnóstico tardio e autismo adulto

3. [Nature – estudo citado]Lord C, et al. Developmental and genetic trajectories of late-diagnosed autism. Nature. 2025.Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41586-025-09542-6

4. Riglin L, et al. Investigating shared genetic risk between autism, ADHD and depression. Molecular Psychiatry. 2020;25:2030-2041.Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41380-018-0339-2

5. Brugha TS, et al. Adult autism spectrum disorders in the general population: diagnostic and functional outcomes. JAMA Psychiatry. 2016;73(3):256-263.Disponível em: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2484513

🧠 Mascaramento e diagnóstico tardio

6. Hull L, et al. “Putting on my best normal”: Social camouflaging in adults with autism spectrum conditions. Autism. 2017;21(6):704-715.Disponível em: https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/1362361316671012

7. Cassidy S, et al. Risk markers for suicidality in autistic adults: camouflaging and mental health. The Lancet Psychiatry. 2018;5(6):504-513.Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2215036618301544

🧩 Fenótipo autista ampliado

8. Sasson NJ, Lam KSL, Childress D, et al. The Broad Autism Phenotype in typically developing adults: behavioral and genetic perspectives. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2013;43:2549-2564.Disponível em: https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-013-1819-5

9. Rubenstein E, Chawla D. Broader autism phenotype: a review of genetic and environmental contributions. Autism Research. 2018;11(1):32-45.Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.1893