🧬 Autismo e genética: quando um único gene pode fazer diferença
- Berenice Cunha Wilke
- 27 de out.
- 5 min de leitura
Nos últimos anos, a genética tem revolucionado a forma como entendemos o Transtorno do Espectro Autista (TEA).Hoje sabemos que o autismo não é uma única condição, mas um conjunto de trajetórias biológicas diferentes, que podem envolver centenas de genes e interações ambientais complexas.
Dentro desse espectro, há casos em que uma única alteração genética é suficiente para causar o autismo — o chamado autismo monogênico. Esses casos são fundamentais para compreender como o cérebro se desenvolve e quais mecanismos moleculares estão por trás dos sintomas.
🔍 O que é o autismo monogênico?
Chamamos de autismo monogênico quando uma mutação patogênica em um único gene é suficiente para causar o quadro clínico, frequentemente associado a atraso de fala, deficiência intelectual, epilepsia ou alterações motoras.
Essas mutações geralmente afetam genes que regulam:
a formação e manutenção das sinapses (ligações entre neurônios),
a expressão gênica e epigenética (controle de quais genes estão ativos no cérebro),
a transmissão elétrica e química neuronal,
e o crescimento e diferenciação das células nervosas.
🧠 Genes que causam autismo de forma monogênica
Os genes abaixo têm evidência robusta de causar autismo de forma direta e independente — ou seja, sem necessidade de outros fatores genéticos para manifestar o TEA.
👦 Genes ligados ao cromossomo X e o autismo
Esses genes ajudam a explicar por que o autismo é mais comum em meninos: as mutações no cromossomo X se expressam mais facilmente neles (que possuem apenas uma cópia do gene).
🧩 Síndromes genéticas nas quais o autismo é um dos sintomas
Muitos genes não causam autismo isoladamente, mas síndromes genéticas complexas, nas quais o autismo aparece como um dos componentes clínicos.
🧩 Genes recentemente reconhecidos (2022–2025)
Os avanços em genômica ampliaram a lista de genes relacionados ao autismo.Estudos recentes em Nature, Cell e Brain revelam novos candidatos e mecanismos.
⚙️ Padrões de herança
🔬 Mecanismos biológicos afetados
As mutações monogênicas do TEA convergem em algumas vias cerebrais principais.
🌍 Um mosaico de causas e expressões
Nem toda mutação em um gene “de risco” leva ao autismo, e nem todo autismo tem mutações identificáveis.O TEA é um continuum biológico, onde fatores genéticos, epigenéticos e ambientais interagem.
Infecções, disfunções mitocondriais, poluentes, uso de medicamentos ou mesmo deficiências nutricionais podem modular a expressão dos genes e influenciar a gravidade dos sintomas.
💡 Por que identificar a causa genética é importante
Compreender a base genética individual ajuda a:
🧬 Direcionar o tratamento e acompanhamento;
👨👩👧 Oferecer aconselhamento genético às famílias;
🧠 Prever riscos de epilepsia, regressão ou macrocefalia;
🔬 Abrir caminhos para terapias específicas, como moduladores sinápticos, inibidores de mTOR ou até abordagens de terapia gênica.
🌱 O futuro da medicina personalizada no autismo
À medida que descobrimos mais genes e mecanismos, nos aproximamos da medicina de precisão no TEA.Em breve, será possível combinar dados genéticos, metabólicos e clínicos para personalizar terapias e melhorar o suporte a cada indivíduo.
O autismo deixa de ser visto como um único diagnóstico, e passa a ser compreendido como um conjunto de condições neurobiológicas distintas, que compartilham manifestações semelhantes — mas causas únicas.
🌸 Este artigo tem finalidade educativa e informativa. Não substitui avaliação médica individualizada.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Saiba mais:
Satterstrom, F. K., Walters, R. K., Singh, T., et al.Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism.Nature Genetics, 2024, 56(3): 378–397.🔗 https://www.nature.com/articles/s41588-024-01675-3
Sanders, S. J., Dong, S., Werling, D. M., et al.Insights into autism spectrum disorder genomic architecture and biology from 71 risk loci.Cell Genomics, 2023, 3(5): 100290.🔗 https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(23)00079-0
SFARI Gene Database.Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) — Gene List and Curation.Atualizado em 2025.🔗 https://gene.sfari.org
ClinGen Gene Curation Results.Clinical Genome Resource (ClinGen) — Gene-Disease Validity Curations for Autism Spectrum Disorder.Atualizado em 2024.🔗 https://clinicalgenome.org
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).Autism Spectrum Disorder Gene Map and Monogenic Conditions Associated with ASD.Atualizado em 2025.🔗 https://www.omim.org
Iossifov, I., Ronemus, M., Levy, D., et al.De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum.Nature, 2020, 515(7526): 216–221.🔗 https://www.nature.com/articles/nature13908
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