Doenças raras - centros de referência e direitos.

Selecionei abaixo os principais centros de referência em doenças raras no estado de SP.

Se você souber de outros locais nos envie um email para berenicecunhawilke@gmail.com, assim poderemos atualizar os links abaixo e auxiliar novas famílias.

Centros de referência no Estado de São Paulo que atendem – ou estão habilitados a atender – doenças raras /genéticas.

1. Faculdade de Medicina do ABC – Centro de Referência em Doenças Raras (Santo André)

• Endereço: Av. Príncipe de Gales, 821 – Santo André/SP, CEP 09060-650. Serviços e Informações do Brasil+1

• Telefone: (11) 4993-7218 / 54669. Serviços e Informações do Brasil

• Observação: Ambulatório de especialidade habilitado para Doenças Raras (diagnóstico, aconselhamento genético, etc). Ideal para região do ABC. Fuabc+1

  
  

2. Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas)

• Localização: Campinas/SP — consta na lista de “Estabelecimentos habilitados” para Doenças Raras no Estado. Serviços e Informações do Brasil+1

• Observação: Pode ser uma boa opção para você, pois está mais próximo da sua localidade (Campinas) e atende área de doenças raras.

• Dica: Verificar se atendem adultos com doenças mitocondriais (nem todos centros “raras” têm foco em mitocôndria ou adultos).

  
  

3. Hospital das Clínicas da FMUSP – Projeto Linha Rara

• Serviço “Linha Rara” – linha de apoio/informação gratuita para doenças raras (inclusive para familiares/pacientes) no Estado de São Paulo: 0800-006-7868. Saúde SP+1

• Observação: Mesmo que o atendimento clínico direto possa depender de encaminhamento, esse é um bom canal de orientação e triagem para saber qual centro é mais adequado.

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4. Hospital 9 de Julho – Unidade Doenças Raras e da Imunidade

• Localização: São Paulo / capital.

• Observação: É hospital privado, mas já estruturado para doenças raras (diagnóstico, internação, equipe multidisciplinar) conforme notícia: “Unidade de Doenças Raras e da Imunidade”. Anahp

• Dica: Verificar cobertura ou convênio e se atende seu tipo de condição mitocondrial.

5. Casa dos Raros – Centro de Referência em Doenças Raras (São Paulo)

• Projeto localizado na Rua Pedro de Toledo, Vila Mariana, Zona Sul de São Paulo, área cedida pela Prefeitura para implantação de centro de referência para doenças raras. Prefeitura de São Paulo+1

• Observação: Pode ser mais em fase de implantação/pesquisa, mas é relevante como referência para doenças raras e eventual rede de apoio/pesquisa.

🏥 Centros e instituições de referência para doenças raras e mitocondriais no Brasil

1. Casa dos Raros – Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras

📍 Rua São Manoel, 730 – Bairro Rio Branco, Porto Alegre/RS CEP 90610-261📞 (51) 3455-0000📧 contato@cdr.org.br🌐 www.cdr.org.br

(Em 2024 iniciou a construção da nova unidade em São Paulo, Vila Mariana – Rua Pedro de Toledo)

2. Rede RARAS – Rede Nacional de Doenças Raras

🌐 www.raras.org.br🗺️ Mapa com todos os 77 centros habilitados no Brasil.📧 contato@raras.org.br

3. Instituto Fernandes Figueira / FIOCRUZ – Genética Médica e Doenças Raras

📍 Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo, Rio de Janeiro/RJ🌐 IFF Fiocruz – Genética Médica

4. Instituto Vidas Raras / ABDR – Associação Brasileira de Doenças Raras

📧 contato@vidasraras.org.br🌐 www.vidasraras.org.br📷 Instagram – @vidasraras📍 São Paulo/SP🩵 Oferece apoio jurídico, social e orientação para famílias de pacientes raros.

🗂️ Lista oficial dos Centros de Referência habilitados pelo Ministério da Saúde (PDF atualizado)

📄 Centros de Referência em Doenças Raras – Brasil (PDF oficial)

📋 Sugestão de próximos passos práticos

• Verifique se o seu caso (mitocôndria / adulto) é atendido no centro escolhido — muitos focam em pediatria ou em outras doenças genéticas específicas.

• Leve com você: laudo genético, relatório clínico, exames, histórico de heteroplasmia, etc.

• Agende uma consulta de triagem ou ligação de orientação (ex: Linha Rara) para saber fluxo de encaminhamento.

• Verifique cobertura (SUS / convênio) ou possibilidade de reembolso/indenização.

• Pergunte sobre equipe multidisciplinar: neurologia, genética, nutrição, fisioterapia, aconselhamento genético.

DIREITOS DA PESSOA RARA

⚖️ 1. Reconhecimento como doença rara

📜 Portaria GM/MS nº 199/2014Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

🔹 Direitos garantidos:

• Atendimento integral e multidisciplinar no SUS (neurologia, genética, fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia etc.).

• Acesso a exames genéticos, quando indicados.

• Fluxo de encaminhamento a Centros de Referência em Doenças Raras (ex: HCFMUSP, Unicamp, UFMG, UFRGS, entre outros).

  
  

💊 2. Acesso a medicamentos e terapias

Mesmo que não exista tratamento curativo, há respaldo legal para:

• Fornecimento de fórmulas e suplementos metabólicos (ex: coenzima Q10, L-arginina, vitaminas antioxidantes) quando prescritos por especialista e com relatório médico justificando o uso.

• Pedido judicial (via Defensoria Pública ou advogado) quando o medicamento/suplemento não é ofertado pelo SUS.

• Lei nº 12.401/2011 – garante acesso a tratamentos fora da lista do SUS em casos excepcionais e com laudo médico.

  
  

💼 3. Direitos previdenciários e trabalhistas

Conforme o grau de comprometimento clínico:

• Auxílio-doença (INSS): quando há incapacidade temporária para o trabalho.

• Aposentadoria por invalidez: quando a incapacidade é definitiva.

• Isenção de carência (Lei 8.213/91, art. 26, II) — doenças graves e degenerativas podem ser incluídas mediante laudo médico e perícia.

• Redução de jornada sem prejuízo de salário para servidores públicos que cuidam de dependentes com deficiência (Lei 8.112/90, art. 98).

  
  

🚗 4. Isenções tributárias

Dependendo da limitação motora e neurológica:

• Isenção de IPI, IPVA, ICMS e IOF para aquisição de veículo adaptado (Lei nº 8.989/1995).

• Necessário laudo médico comprovando as deficiências decorrentes da doença.
  

🎓 5. Educação inclusiva

• Garantido pela Lei Brasileira de Inclusão (Lei nº 13.146/2015).

• A criança ou adulto com comprometimento cognitivo, epilepsia ou fadiga crônica tem direito a adaptações escolares, professor de apoio, provas adaptadas e atendimento educacional especializado (AEE).
  

💰 6. Benefício assistencial (BPC/LOAS)

• Lei Orgânica da Assistência Social (Lei nº 8.742/93)

• Direito ao benefício mensal de 1 salário mínimo para pessoas com deficiência grave e renda familiar per capita inferior a 1/4 do salário mínimo.

• O laudo deve comprovar limitações funcionais ou incapacidade para a vida independente.
  

🧬 7. Direitos genéticos e de pesquisa

• Direito à conselharia genética (antes e após o diagnóstico).

• Proteção contra discriminação genética (CF/88, art. 5º e 6º + LGPD art. 11).

• Participação voluntária em pesquisas clínicas e registros de doenças raras, com consentimento livre e esclarecido.

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Entrevista com dra. Berenice 

Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.