RAROS - A CURA PELA GENÉTICA

O prêmio Nobel de química de 2020 foi dado a 2 cientistas que desenvolceram a técinica de edição genética CRISPR/Cas9 - Dra. Jennifer Doudna e Dra. Emmanuelle Charpentier.

Foi essa técnica que permitiu a cura do bebê K.J. Muldoon nos Estados Unidos, no Hospital Infantil da Filadélfia. Ele se tornou o primeiro paciente a receber uma terapia genética personalizada com CRISPR para tratar uma condição extremamente rara e fatal a deficiência severa de CPS1, (carbamoil fosfato sintetase 1), condição metabólica causada por uma mutação genética que impede o corpo de eliminar adequadamente o excesso de amônia.

K.J. Muldoon nasceu prematuramente e, apenas dois dias após o parto, começou a apresentar sinais preocupantes: sono excessivo e dificuldades para se alimentar. Exames detalhados levaram ao grave diagnóstico: deficiência severa de CPS1. Essa deficiência provocava um acúmulo tóxico de amônia no organismo, afetando órgãos vitais como o cérebro e o fígado. Sem a intervenção genética o único caminho seria um transplante de fígado. Esse bebê teve muita sorte por ter nascido em um serviço aonde os médicos vinham desenvolvendo pesquisas com terapias Crispr aplicadas a mutações genéticas raras. Os médicos obtiveram em tempo inédito as licenças para o tratamento do bebê.

Entre fevereiro e abril, o bebê recebeu três doses da nova terapia, administradas por meio de nanopartículas lipídicas diretamente no fígado. A técnica corrigiu a mutação causadora da doença. Ainda é cedo para falar em cura definitiva, mas ele vem melhorando a cada dia.

O bebê, agora com 9 meses e meio, tornou-se o primeiro paciente de qualquer idade a receber um tratamento personalizado de edição genética, de acordo com seus médicos. Ele recebeu uma infusão feita especialmente para ele e projetada para corrigir sua mutação específica.

Novo modelo de tratamento das doenças genéticas raras As implicações do tratamento vão muito além do tratamento desse bebê. Mais de 30 milhões de pessoas nos Estados Unidos têm uma das mais de 7.000 doenças genéticas raras. A maioria é tão rara que nenhuma empresa está disposta a passar anos desenvolvendo uma terapia genética da qual tão poucas pessoas precisariam.

Mas o tratamento de KJ — que se baseou em décadas de pesquisa financiada pelo governo federal — oferece um novo caminho para as empresas desenvolverem tratamentos personalizados sem passar por anos de desenvolvimento e testes caros.

Doenças como a de KJ são o resultado de uma única mutação — uma letra incorreta no DNA entre as três bilhões do genoma humano. Corrigi-la requer um direcionamento preciso, em uma abordagem chamada edição de base .

Para realizar esse feito, o tratamento é envolto em moléculas lipídicas gordurosas para protegê-lo da degradação no sangue a caminho do fígado, onde a edição será feita. Dentro dos lipídios, há instruções que comandam as células a produzir uma enzima que edita o gene. Eles também carregam um GPS molecular — CRISPR — que foi alterado para rastrear o DNA de uma pessoa até encontrar a letra exata do DNA que precisa ser alterada.

Embora o tratamento de KJ tenha sido personalizado para que o CRISPR encontrasse apenas sua mutação, o mesmo tipo de método poderia ser adaptado e usado repetidamente para corrigir mutações em outros locais do DNA de uma pessoa. Apenas as instruções do CRISPR que levam o editor ao ponto no DNA com a mutação precisariam ser alteradas, tornando os tratamentos mais acessíveis economicamente.

Dr. Marks, que escreveu um editorial no jornal científico "New England Journal of Medicine", que acompanha o artigo de pesquisa, aonde ele afirma: “é, para mim, uma das tecnologias com maior potencial de transformação que existe”:

Poderá se tornar a cura para diversas doenças genéticas causadas por alterações em um só gene.

Bebê K.J. Muldoon - antes e depois de ser submetido a edição genética CRISP.

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Entrevista com dra. Berenice 

Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.