top of page

FERRITINA ALTA - PODE SER HEMOCROMATOSE

  • Foto do escritor: Berenice Cunha Wilke
    Berenice Cunha Wilke
  • 1 de ago.
  • 3 min de leitura

Você já ouviu falar em hemocromatose? Essa condição ainda é pouco conhecida, mas pode trazer sérias consequências à saúde se não for diagnosticada e tratada precocemente.


O que é hemocromatose?

A hemocromatose é uma doença metabólica caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo. Normalmente, a absorção de ferro é rigorosamente regulada, mas na hemocromatose, o corpo absorve muito ferro, que não consegue excretar. Esse excesso se deposita em órgãos como fígado, coração, pâncreas e articulações, podendo levar a danos graves com o tempo.

Existem dois tipos principais:

  • Hemocromatose primária (hereditária): causada por mutações genéticas, especialmente no gene HFE.

  • Hemocromatose secundária: decorrente de outras condições, como múltiplas transfusões de sangue, anemias crônicas ou algumas doenças hepáticas.


Por que o ferro se acumula?

Normalmente, nosso corpo regula a absorção de ferro a partir dos alimentos. Na hemocromatose, esse controle falha — o intestino continua absorvendo ferro em excesso, mesmo quando os estoques já estão altos.


Quais são os sintomas?

Os sintomas podem ser inespecíficos no início e se confundirem com várias outras condições. Os mais comuns incluem:

  • Fadiga crônica

  • Dores articulares

  • Perda de libido ou impotência

  • Alterações na coloração da pele (aspecto bronzeado)

  • Dor abdominal

  • Diabetes tipo 2

  • Aumento do fígado (hepatomegalia)

  • Insuficiência cardíaca em casos avançados


Quando suspeitar?

A hemocromatose muitas vezes é descoberta por acaso, em exames de rotina, como ferritina alta ou transferrina saturada. É importante suspeitar em casos de:

  • História familiar da doença

  • Diabetes precoce associada à alteração hepática

  • Homens com sintomas de fadiga e disfunção sexual

  • Mulheres com sintomas após a menopausa (antes disso, a menstruação pode mascarar os sintomas)


Tipos de hemocromatose

Diversas mutações genéticas podem causar um excesso de absorção do ferro, e tipos diferentes de hemocromatose em decorrencia do gene afetado:

  • Hemocromatose tipo 1 (a mais comum) 

    • Mutação do gene HFE

    • A pessoa precisa herdar um gene mutante de ambos os pais para ser afetada.

    • Maior incidência no norte da Europa

  • Hemocromatose tipo 2 (também conhecida como hemocromatose juvenil)

  • Hemocromatose tipo 3 (também chamada de hemocromatose por mutação do receptor 2 da transferrina [TFR2])

  • Hemocromatose tipo 4 (também chamada doença da ferroportina)

  • Hipotransferrinemia

  • Aceruloplasminemia



Como é feito o diagnóstico?

  • Exames laboratoriais iniciais: dosagem de ferritina e saturação da transferrina.

  • Confirmação genética: pesquisa das mutações no gene HFE, principalmente C282Y e H63D. Cerca de 95% dos caucasianos afetados por essa doença apresentam a mutação C282Y, seja em homozigose, seja em conjunto com a mutação H63D

  • Avaliação de órgãos-alvo: avaliação do fígado e do coração;

  • Biópsia hepática, em casos selecionados.


Qual o tratamento?

O tratamento padrão é a flebotomia terapêutica - sangria curativa, ou seja, retirada periódica de sangue, como em uma doação. Isso reduz os níveis de ferro ao longo do tempo.

A detecção precoce da hemocromatose, seguida das flebotomias, pode prevenir danos graves aos órgãos.

Em alguns casos, pode-se usar quelantes de ferro, especialmente quando a flebotomia não é possível.

Além disso, recomenda-se:

  • Evitar suplementos com ferro e vitamina C em excesso

  • Reduzir o consumo de álcool

  • Vacinação contra hepatite A e B, para proteção hepática

Hemocromatose tem cura?

Não tem cura, mas tem controle. Quando diagnosticada precocemente e tratada adequadamente, é possível ter uma vida normal e saudável, prevenindo complicações graves.


ree


Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.

Comentários


bottom of page